Генетик Иткис рассказала о патологии умершего 22-летнего принца Люксембурга
Научный сотрудник отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ им. Н.П. Бочкова Юлия Иткис рассказала в беседе с RT о болезни, от которой скончался 22-летний принц Люксембурга Фредерик.
Cамые частые из них: синдром Альперса, синдром SANDO, синдром митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, отметила генетик.
«На разных этапах митохондриальные болезни из этой группы могут протекать под масками других наследственных и приобретённых заболеваний, что затрудняет диагностику, особенно на ранних стадиях болезни», — заметила эксперт.
По её словам, при этих болезнях поражается множество систем и органов, включая головной мозг, мышцы и печень, а симптомы могут быть разнообразными и очень тяжёлыми. При некоторых формах этих заболеваний часто возникают инсультоподобные эпизоды и эпилептические приступы.
«На сегодняшний день очень хорошо развиты методы диагностики мутаций в гене POLG, но патогенетической терапии для данной группы заболеваний, к сожалению, пока нет. Лечение только симптоматическое», — подытожила эксперт.
Ранее стало известно, что 22-летний принц Люксембурга Фредерик скончался из-за редчайшего генетического заболевания — митохондриальной болезни, связанной с мутациями гена POLG.
Gettyimages.ru
«Ген POLG ассоциирован с наследственными заболеваниями, относящимися к группе первичных митохондриальных патологий», — пояснила специалист.Cамые частые из них: синдром Альперса, синдром SANDO, синдром митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, отметила генетик.
«На разных этапах митохондриальные болезни из этой группы могут протекать под масками других наследственных и приобретённых заболеваний, что затрудняет диагностику, особенно на ранних стадиях болезни», — заметила эксперт.
По её словам, при этих болезнях поражается множество систем и органов, включая головной мозг, мышцы и печень, а симптомы могут быть разнообразными и очень тяжёлыми. При некоторых формах этих заболеваний часто возникают инсультоподобные эпизоды и эпилептические приступы.
«На сегодняшний день очень хорошо развиты методы диагностики мутаций в гене POLG, но патогенетической терапии для данной группы заболеваний, к сожалению, пока нет. Лечение только симптоматическое», — подытожила эксперт.
Ранее стало известно, что 22-летний принц Люксембурга Фредерик скончался из-за редчайшего генетического заболевания — митохондриальной болезни, связанной с мутациями гена POLG.
Читайте также
«Яндекс» предложил ввести ПДД для роботов-доставщиков
Наука и техника
Минэкономики получило от «Яндекса» проект экспериментального правового режима (ЭПР), закрепляющий за роботами-доставщиками (роверами) статус полноправных участников дорожного движения, сообщил «Коммерсантъ». Согласно проекту, устройства-курьеры смогут ездить по тротуарам и велодорожкам, обочинам и правому краю проезжей части, а также внутри зданий. На перекрестках роботы будут подчиняться сигналам светофора для пешеходов и велосипедистов. Каждый ровер планируется оборудовать номерами и
«Ростех» рассказал о работе над повышением живучести танков
Наука и техника
Российскими специалистами ведется работа над системами активной защиты, которая позволит повысить живучесть танков. Об этом госкорпорация «Ростех» рассказала в Telegram. Кроме того, российские боевые машины оснащаются разнообразными системами радиоэлектронной борьбы. «Все эти решения в комплексе обеспечат еще большую безопасность российской бронетехники и повысят ее живучесть на поле боя», — заявили в госкорпорации. Материалы по теме:
Мошенники стали использовать судебные заседания для обмана россиян
Наука и техника
Мошенники стали использовать судебные заседания как предлог для получения кода авторизации на ряде сервисов, в том числе «Госуслугах». О новой схеме обмана россиян сообщило ТАСС со ссылкой на МВД России. Отмечается, что злоумышленники предварительно изучают сайты судов и собирают информацию о реальных гражданских делах, узнают персональные данные участников и фабулу дела. После этого мошенники звонят жертве и, прикрываясь информацией о ближайших заседаниях, выманивают код авторизации. Ранее
Комментарии (0)