Язык обезьян, трансмутация элементов и ремонт генома: новости науки

Персональное редактирование ДНК

10-месячный мальчик получил три инъекции разработанного специально для него лекарства, редактирующего геном его клеток прямо внутри организма. Впервые ребенка с генетическим заболеванием лечат методом персонализированной терапии CRISPR, хотя в Китае подрастают первые генетически модифицированные CRISPR дети — Нана и Лулу, родившиеся в 2018 году. Редактирование генов эмбрионам, которым даже не угрожала смертельная опасность, ученые осудили за неоправданный риск, а биолога Хэ Цзянькуя, сделавшего геном девочек неуязвимым для ВИЧ, которым были заражены их родители, приговорили к трем годам тюрьмы.
Опыты на эмбрионах запрещены в большинстве стран, но в медицине уже применяют CRISPR, например, для лечения моногенных заболеваний. Десятки людей излечились с помощью CRISPR от серповидноклеточной анемии: у пациента берут костный мозг, встраивают в ДНК клеток нормальный ген вместо сломанного, затем клетки подсаживают обратно больному.
«CAR-T терапия», самая перспективная сейчас методика лечения рака, тоже основана на подобном редактировании ДНК, как и новые методы лечения многих аутоиммунных заболеваниях — волчанки, склеродермии, рассеянном склерозе. Редактирование генома открывает новую главу в медицине.
Но до сих пор больным исправляли одну и ту же поломку ДНК одним и тем же методом. Медицина будущего должна стать персонализированной — лечить будут не болезнь, а человека как носителя неповторимого набора генетических программ. Терапии и лекарства будут создаваться лишь для одного больного, подобно одежде, сшитой на заказ.
И вот сейчас медики впервые собрали персонализированную генетическую терапию под конкретный случай, провели испытания, получили одобрение и провели терапию. И все это заняло не десяток лет, как раньше, а полгода. 
Мальчик унаследовал по мутации от каждого родителя, в каждой из двух копий гена, отвечающего за фермент печени CPS1, необходимый для выведения аммиака, который образуется, когда организм расщепляет белок. В результате в его крови был высокий уровень аммиака, токсичного соединения, особенно опасного для мозга. Обычное лечение в подобных случаях — трансплантация печени. Мальчика записали в очередь, но его черед настанет лишь через несколько месяцев. Но каждый день нес риск повреждения мозга или смерти: лишь половина младенцев с тяжелым дефицитом CPS-1 доживают до трансплантации.
Команде из Университета Пенсильвании удалось очень быстро адаптировать для лечения этого случая разрабатываемую ими технику на основе CRISPR. Ее испытали на животных, а потом всего за неделю получили у регулирующих органов разрешение на вмешательство в гены. Первую дозу препарата мальчик получил в феврале, потом в марте и апреле. Пока рано говорить о том, насколько эффективна терапия. Но мальчику стало намного легче.
Важно, что технология успешно опробована на практике. Постепенно персонализированное лечение будет становиться все доступней.

Бездна под ногами

Глубины океана все еще остаются для нас почти непознанным миром, даже о дальнем космосе информации побольше. За все годы исследований люди наблюдали менее 0,001% глубоководного (глубже 200 м) морского дна, подсчитали исследователи из проекта Ocean Discovery League. Остальные 99,999% океанского дна для нас остаются terra Incognita. А ведь океанское дно – это 2/3 поверхности планеты. 
Вот еще несколько цифр из исследования под названием «Как мало мы видели», опубликованного в мае в журнале Science Advances.
Исследователи призывают уделять больше внимания изучению океанских глубин. От них зависит жизнь на планете: до 80% кислорода на Земле создается фитопланктоном, питающимся веществами, поступающими из глубин океана.И климат напрямую связан с океаном, например, океан поглощает 90% избыточного тепла и 30% углекислого газа, выброшенных в атмосферу в результате деятельности человека.
Океан таит еще много сюрпризов, связанных с обитателями глубин. Так, в 1977 году исследователи обнаружили гидротермальные источники, и узнали, что могут существовать целые экосистемы, основанные исключительно на хемосинтезе (способ, при котором бактерии создают органические вещества без света, используя энергию от химических реакций, — Forbes Life), которые живут во мраке и питаются горячей, богатой минералами водой, поднимающейся со дна.

Фразы в языке шимпанзе

Исследование, опубликованное в журнале Science Advances, сделано на основе записей тысяч вокализаций трех групп диких шимпанзе в национальном парке Таи в Кот-д'Ивуаре. Приматологи задались вопросом, комбинируют ли шимпанзе свои восклицания, подобно тому, как мы складываем слова во фразы.
«Создание новых значений путем комбинирования слов — отличительная черта человеческого языка, и крайне важно выяснить, существует ли подобная способность у наших ближайших ныне живущих родственников, шимпанзе и бонобо, чтобы понять, как возник наш язык», — говорит Кэтрин Крокфорд, старший автор исследования.
В отличие от людей, другие приматы обычно полагаются на отдельные звуки. Уже были работы, показывающие, что некоторые виды приматов комбинируют звуки, но таких комбинаций всего несколько на вид, и в основном они служат для оповещения других о присутствии хищников.
Их системы общения слишком ограничены, чтобы быть предшественниками такой сложной и открытой комбинаторной системы, как язык людей. Но все ли мы знаем о лингвистических возможностях наших ближайших ныне живущих родственников?
Вокальный репертуар шимпанзе состоит из 12 основных типов одиночных звуков с некоторыми вариантами. Исследователи обнаружили, что шимпанзе издают очень разнообразные парные комбинации этих звуков, причем очень в широком диапазоне ситуаций. Но главное, эти комбинации создают новые смыслы, причем способами, аналогичными принципам построения смыслов в человеческой речи.
Важно, что комбинации не привязаны только к определенным ситуациям, например, встрече с хищником. То есть эти «двухсловные фразы» шимпанзе — не закрытая система реакций, генетически привязанная к определенным стимулам, а гибкая и открытая система коммуникации, которая может пригодиться в любой ситуации, подобно человеческому языку.
«Наши результаты свидетельствуют о наличии у шимпанзе системы голосовой коммуникации, беспрецедентной в животном мире, что перекликается с недавними открытиями, полученными на бонобо. А значит, сложные комбинаторные способности уже присутствовали у общего предка людей и этих двух видов человекообразных обезьян. Считалось, что коммуникация у человекообразных обезьян жестко фиксирована и связана с эмоциональными состояниями, и поэтому не может ничего сказать нам об эволюции человеческого языка. Вместо этого мы видим здесь четкие указания на то, что большинство типов звуков в репертуаре шимпанзе могут менять или обогащать свое значение при сочетании с другими типами звуков. Сложность этой системы предполагает, что либо в общении гоминидов действительно есть что-то особенное, что зарождалось еще у нашего общего предка с этими человекообразными обезьянами, — либо мы недооценили сложность коммуникации и у других животных, что требует дальнейшего изучения», — говорит Седрик Жирар-Бютто, первый автор исследования.

Алхимики, коллайдер и немного золота

В Большом адронном коллайдере сталкивают ядра свинца и при этом некоторые из них превращаются в золото. Любой коллайдер похож на стадион с круговой беговой дорожкой, только спортсмены бегут по ней навстречу друг другу и сталкиваются на максимальной скорости, чтобы зрители-ученые посмотрели, что будет. При определенном типе столкновений из атомного ядра свинца иногда выбивается три протона и оно превращается в ядро атома золота. Впрочем, ненадолго, ядра золота выходят из столкновения с очень высокой энергией и в трубе БАКа тут же распадаются на отдельные протоны, нейтроны и другие частицы.
Это далеко не первая осуществленная учеными трансмутация (так средневековые алхимики называли превращение металлов в золото, которого они добивались). Впервые в золото превратили ртуть еще в 1941 году в Гарварде, бомбардируя ядра ртути нейтронами. А у экспериментаторов на БАКе даже не было такой цели. Коллаборация ALICE (одна из четырех основных научных коллабораций на Большом адронном коллайдере, — Forbes Life) измерила, сколько золота уже наварил коллайдер в ходе разных экспериментов. Как оказалось, немного — пару пикограмм, т.е две триллионных части грамма. Хотя, с другой стороны, не так мало: это 86 млрд ядер.
Конечно, процесс трансмутации стоил несколько дороже, чем триллионная часть грамма золота. «Мечта средневековых алхимиков технически осуществилась, но их надежды на богатство снова были разбиты» — пишут ученые.