Редкая мутация защитила женщину от болезни Альцгеймера
Специалисты показали, что у женщины обе копии гена APOE, переданные от отца и матери, имели так называемую мутацию Крайстчерч. Ген APOE участвует в активации иммунных клеток мозга и является самым важным генетическим фактором риска развития болезни. В отличие от мутации Крайстчерч, которая известна своим протекторным действием в отношении болезни Альцгеймера, другие варианты гена APOE могут удваивать или утраивать риск деменции.
В ходе лабораторных экспериментов с участием генетически модифицированных мышей ученые выяснили, что мутация Крайстчерч разрывает связь между ранней фазой болезни Альцгеймера, когда в мозге накапливается белок, называемый бета-амилоидом, и поздней фазой, когда накапливается другой белок, называемый тау, вызывая упадок когнитивных функций. Таким образом, у пациентки отсутствовали симптомы болезни, несмотря на значительный уровень бета-амилоидов в ее мозге.
Материалы по теме:
