
Программа неонатального скрининга действует в России с 2023 года. В рамках него новорожденных тестируют на наличие наследственных и врожденных патологий — 36 нозологий, например первичные иммунодефицитные состояния, спинально-мышечную атрофию (СМА), нарушение обмена галактозы, врожденный гипотиреоз с диффузным зобом и другие.
«Мы сейчас скрининг проводим на 36 заболеваний, мы сейчас не можем большое количество заболеваний включить, но мы надеемся, что девять мы добавим. Но вот чтобы по критериям другие подходили, это сложно. Поэтому остальные заболевания мы должны диагностировать как можно раньше, но исходя из определенных клинических симптомов, проявлений», — заявил Куцев.
Ранее в феврале Сергей Куцев сообщал, что Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), директором которого он является, предложил Минздраву расширить программу неонатального скрининга. А в январе Владимир Путин поручил властям подготовить предложения по введению в России генетического тестирования для будущих родителей.




Комментарии 0