Австралийские исследователи испытали генетический тест для диагностики наследственных заболеваний мышц.
В исследовании участвовали 53 человека, в том числе 31 пациент, которому прежние анализы не помогли установить причину болезни. Новый метод позволил получить диагноз более чем для трети участников этой группы. В среднем они ждали объяснения своих симптомов 14 лет.
Разработку представил Институт медицинских исследований Гарвана. В основе теста лежит секвенирование длинных фрагментов ДНК: оно помогает увидеть изменения, которые трудно обнаружить стандартными методами. За одно исследование специалисты проверяют более 300 генов, связанных с заболеваниями мышц. Метод способен выявлять как небольшие изменения генетического кода, так и крупные перестройки или повторяющиеся участки.
Точный диагноз может повлиять на дальнейшее наблюдение пациента, оценку рисков для его родственников и возможность участия в клинических исследованиях. Авторы подчеркивают, что тест устанавливает причину болезни, но не лечит ее. Разработчики работают над внедрением метода в обычную лабораторную практику.
Комментарии 0